Στην εποχή της εξατομικευμένης θεραπείας του καρκίνου του μαστού καθίσταται πλέον σαφές  οτι υπάρχουν διάφορες κατηγορίες ασθενών  με καρκίνο του μαστού, καθεμία απο αυτές με διαφορετική βιολογία της νόσου. Μια πολυ σημαντική κατηγορία ασθενών ειναι οι γυναικες υψηλού κινδύνου,δηλαδή οι γυναίκες που παρουσιάζουν αυξημένο ποσοστό εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Κύριο μέλημα λοιπόν είναι να εντοπίσουμε αυτές τις γυναικες στις οποίες  θα πρέπει να δοθούν  οι κατάλληλες  οδηγίες ετσι ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου.

Αυτές οι γυναίκες εντοπίζονται με βάση

(α) το οικογενειακό και κληρονομικό ιστορικό τους και πιο συγκεκριμένα:

• 2 ή περισσότεροι συγγενείς   ά  ή ΄β βαθμού  με καρκίνο μαστού ή καρκίνο ωοθηκών

• συγγενείς με εμφάνιση της νόσου σε ηλικία < 50 ετών

• Ιστορικό Ca μαστού και Ca ωοθηκών

• 1 ή περισσότεροι συγγενείς   με παρουσία 2 καρκίνων ( μαστού και ωοθηκών ή 2 ανεξάρτητους Ca μαστού)

• αρρενες συγγενείς με Ca μαστού

• Γενετικές μεταλλάξεις BRCA1,BRCA2

(β) τo ατομικό τους ιστορικό, οπως: 

• προηγηθείσες βιοψίες με παρούσια ADH,ALH,  LCIS και DCIS και

(γ) ειδικά μαστογραφικά ευρήματα, όπως οι πυκνοί μαστοί.

Σήμερα, υπάρχουν στην διάθεση μας διάφορα εργαλεία-μοντέλλα τα οποία λαμβάνοντας υπόψιν διάφορες παραμέτρους  - όπως το οικογενειακό ιστορικό, προηγηθείσες βιοψίες μαστού και αναπαραγωγικό ιστορικό- μας επιτρέπουν να προβλέψουμε τον κίνδυνο εμφάνισης Ca μαστού.

Τα μοντέλλα που σήμερα χρησιμοποιούνται  είναι :

• το Breast Cancer Risk Assessment Tool ,διαθέσιμο  on-line, το οποίο βασίζεται στο  αρχικό μοντέλο Gail και το οποίο περιλαμβάνει τούς παρακάτω παράγοντες : ηλικία, φυλή,  ηλικία εμμηναρχής, ηλικία στον 1ο τοκετό ,συγγενείς 1ου βαθμού με Ca μαστού,προηγηθείσες βιοψίες και παρουσία άτυπης υπερπλασίας. Μεσω αυτού του εργαλείου υπολογίζουμε την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού για τα επόμενα 5 ετη και για ολη την  διάρκεια της ζωης.

• το μοντέλο Claus υπολογίζει την πιθανότητα εμφάνισης Ca μαστού με βάση το οικογενειακό ιστορικό της γυναίκας και οχι άλλους παράγοντες όπως   ηλικία, ηλικία στον 1ο τοκετό ή οικογενειακό ιστορικό Ca ωοθηκών.

• γονιδιακός έλεγχος μεταλλάξεων όπως BRCA1, BRCA2.

Οι γυναίκες υψηλού κινδύνου υποβάλλονται σε έναν πιο εντατικό, ανάλογα με την περίπτωση, προληπτικό έλεγχο ο οποίος περιλαμβάνει κλινική εξέταση,μαστογραγικό έλεγχο,υπερηχογραφικό έλεγχο , ενω τελευταία φαίνεται να κερδίζει έδαφος η χρήση της MRI μαστών ως  χρήσιμο εργαλείο για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου του μαστού σε  ασυμπτωματικές και συμπτωματικές νέες γυναίκες υψηλού κινδύνου.

Η American Cancer Society  συστείνει την διενέργεια  MRI ,συμπληρωματικά με την μαστογραφία, σε γυναίκες οι οποίες ικανοποιούν τουλαχιστον μια απο τις παρακάτω συνθήκες :

• μεταλλάξεις BRCA1,BRCA2

• 1ου βαθμού συγγενείς  ΒRCA1 και BRCA2

• αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού (υπολογισμένο με ενα απο τα προτεινόμενα μοντέλλα )

• έκθεση σε ακτινοβολία σε ηλικία μεταξυ των 10 και 30 ή

• κλινικά Σύνδρομα υψηλού κινδύνου οπως Li-Fraumeni, Cowden ή Bannayan-Riley-Rucalcaba.

• νεαρή ηλικία

Οσον αφορα την προσπάθεια μείωσης του ποσοστού εμφάνισης του καρκίνου του μαστού στις γυναίκες υψηλού κινδύνου διακρίνουμε την φαρμακευτική και την χειρουργική αντιμετώπιση.

Στα πλαίσια της φαρμακευτικής αντιμετώπισης, η χορήγηση της Ταμοξιφαίνης για 5 ετη (NSABP P-1) φαίνεται οτι μειώνει κατα 49% την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε γυναίκες υψηλού κινδύνου. Πρόσφατες μελέτες (NSABP P-2) ανέδειξαν ανάλογο όφελος με τη χρήση της Ραλοξιφαίνης η οποία ομως  παρουσιάζει ένα μικρότερο ποσοστό εμφάνισης ανεπιθύμητων παρενεργειών (θρομβοεμβολικά επεισόδια, Ca ενδομητρίου,καταρράκτης) οι οποίες είναι γνωστο οτι σχετίζονται με την χορήγηση της Ταμοξιφαίνης. Η χρήση των  ΑΙs ως χημειοπροφυλακτικούς παράγοντες βρίσκεται ακόμα σε ερευνητικό επίπεδο.

Στο τομέα της χειρουργικής αντιμετώπισης η American Cancer Society προτείνει την αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή, με ή χωρίς άμεση χειρουργική αποκατάσταση, σε γυναίκες υψηλού κινδύνου λόγω παρουσίας γονιδιακών μεταλλάξεων, βεβαρυμένου οικογενειακού ιστορικού, παρουσία ανατομοπαθολογικών παραγόντων όπως ADH,ALH  ή LCIS. Ενναλακτική επέμβαση στην αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή είναι η αμφοτερόπλευρη αφαίρεση των εξαρτημάτων με ταυτόγχρονη μείωση ποσοστού εμφάνισης του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Συμπερασματικά λοιπόν, οι περισσότερες γυναίκες δεν θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κατα την διάρκεια της ζωής τους.

Ωστόσο είναι πολυ σημαντικό να μπορέσουμε να εντοπίσουμε τις γυναίκες υψηλού κινδύνου και να τις προτείνουμε ασφαλείς προληπτικές-θεραπευτικές επιλογές με κύριο σκοπό την  μείωσης του ποσοστού εμφάνισης της νόσου..